Creutzfeldt-Jakob病(参考内科学)
Creutzfeldt-Jakob病如何鉴别诊断？
Creutzfeldt-Jakob病的诊断方法
Creutzfeldt-Jakob病（CJD）是一种罕见的、进展迅速的神经退行性疾病，由朊病毒引起。诊断需结合 临床表现、脑电图（EEG）、脑脊液检查、MRI，以及可能的 脑活检（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
快速进展的痴呆
肌阵挛（不自主肌肉抽搐）
共济失调（步态不稳）
视觉障碍
2. 其他症状
行为改变
言语障碍
锥体外系症状
二、实验室检查
1. 脑脊液检查
14-3-3蛋白：阳性支持CJD诊断。
tau蛋白：升高。
RT-QuIC：实时震动诱导转化试验，特异性高。
2. 血液检查
主要用于排除其他疾病。
三、影像学检查
1. MRI
DWI（弥散加权成像）：基底节和/或皮质高信号。
FLAIR：类似DWI的表现。
2. EEG
周期性尖慢复合波（PSWCs）：典型表现，但非所有患者都有。
四、脑活检（确诊金标准）
1. 适用情况
临床和实验室检查不明确时。
需要排除其他可治疗的疾病。
2. 活检结果
海绵状变性。
朊蛋白沉积（免疫组化或Western blot确认）。
五、诊断标准
| 诊断分类 | 标准 |
|---|---|
| 确诊CJD | 脑活检或尸检证实 |
| 很可能CJD | 典型临床表现 + EEG或MRI异常 + 脑脊液14-3-3蛋白阳性 |
| 可能CJD | 典型临床表现但无EEG或MRI异常，或脑脊液14-3-3蛋白阴性 |
六、鉴别诊断
阿尔茨海默病
路易体痴呆
病毒性脑炎
代谢性脑病
关键点
🔹 CJD进展迅速，平均生存期约6个月。
🔹 无特效治疗，主要为对症和支持治疗。
🔹 早期诊断 有助于排除其他可治疗的疾病。
