I型肾小管性酸中毒(参考内科学)
I型肾小管性酸中毒是怎么回事？
I型肾小管性酸中毒的病因
I型肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管酸化功能障碍，导致氢离子排泄减少，尿液不能充分酸化，从而引起代谢性酸中毒的一种疾病。其病因多样，主要包括以下几类：
1. 原发性（遗传性）病因
常染色体显性遗传：如SLC4A1基因突变导致的远端肾小管酸化功能障碍。
常染色体隐性遗传：如ATP6V0A4或ATP6V1B1基因突变，影响氢离子泵功能。
2. 继发性病因
（1）自身免疫性疾病
干燥综合征（Sjögren综合征）是最常见的继发原因。
系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎等也可能导致。
（2）药物或毒素
两性霉素B：可直接损伤远端肾小管。
锂盐：长期使用可干扰肾小管功能。
非甾体抗炎药（NSAIDs）：可能引起间质性肾炎。
（3）代谢性疾病
高钙血症：钙沉积在肾小管，影响其功能。
低钾血症：长期低钾可损害肾小管。
（4）其他肾脏疾病
慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病等可导致肾小管间质损伤。
（5）其他
多发性骨髓瘤、镰状细胞病等也可能引起I型RTA。
3. 特发性病因
部分患者病因不明，称为特发性I型RTA，可能与隐匿的自身免疫或遗传因素有关。
