I型肾小管性酸中毒(参考内科学)
I型肾小管性酸中毒应该做哪些检查？
I型肾小管性酸中毒的检查项目全解析
I型肾小管性酸中毒（RTA）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是关键的检查项目：
一、基础实验室检查
血液检查
血气分析：显示代谢性酸中毒
电解质：低钾血症、高氯血症
肾功能：BUN、Cr通常正常
尿液检查
尿pH值：通常>5.5（即使在酸中毒时）
尿电解质：尿钠、尿钾、尿氯
尿钙：可能增高
二、特殊检查
氯化铵负荷试验
目的：评估远端肾小管酸化功能
方法：口服氯化铵后测尿pH
结果解读：尿pH不能降至5.5以下为阳性
碳酸氢钠负荷试验
目的：评估近端肾小管HCO3-重吸收功能
方法：静脉注射碳酸氢钠后测尿HCO3-排泄分数
结果解读：排泄分数>15%提示近端RTA
尿阴离子间隙（UAG）
计算公式：UAG = (Na+ + K+) - Cl-
意义：正UAG提示NH4+排泄减少
三、影像学检查
肾脏超声
评估肾脏大小和结构
排除肾结石或肾钙质沉着
骨密度检查
评估骨质疏松或骨软化
四、其他相关检查
自身抗体检测
抗SSA/SSB抗体：干燥综合征相关
ANA、RF：其他自身免疫病
遗传学检查
基因检测：ATP6V0A4、ATP6V1B1基因突变
五、检查注意事项
检查前准备：
停用影响酸碱平衡的药物（需医生指导）
保持正常饮食
随访建议：
定期监测血钾、血pH
评估骨密度变化
重点提示：对于反复低钾血症和代谢性酸中毒的患者，应考虑I型RTA的可能性。
临床价值：
氯化铵负荷试验是诊断I型RTA的金标准
尿阴离子间隙有助于鉴别诊断
建议由专科医生根据临床表现和初步检查结果，制定个体化的检查方案。
