Kartagener综合征(支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征)
Kartagener综合征是怎么回事？
Kartagener综合征的病因
Kartagener综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于原发性纤毛运动障碍（PCD）的一种表现型。其病因主要与纤毛结构或功能异常有关。
1. 遗传因素
基因突变：多数病例由DNAH5或DNAI1基因突变引起，这些基因编码纤毛动力蛋白臂的重要组成部分。
遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
2. 纤毛功能障碍
纤毛结构异常（如动力蛋白臂缺失）导致纤毛运动障碍，影响呼吸道、生殖道等部位的黏液清除功能。
在胚胎发育期间，纤毛功能障碍还可能导致内脏器官的左右定位异常（如全内脏转位）。
3. 临床表现的病理基础
慢性鼻窦炎和支气管扩张：由于纤毛无法有效清除黏液和病原体。
不育（男性）或生育力下降（女性）：与精子鞭毛或输卵管纤毛运动障碍有关。
内脏转位（如右位心）：胚胎期纤毛引导内脏旋转失败所致。
