Stargardt病(黄色斑点状眼底合并黄斑变性,斯塔加特病,斯塔加特氏病,眼底黄色斑点症)
Stargardt病应该做哪些检查？
Stargardt病的检查项目全解析
Stargardt病是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑区，导致中心视力丧失。以下是临床常用的检查方案：
一、基础眼科检查
视力检查
必查指标：最佳矫正视力（BCVA）
辅助指标：对比敏感度测试
眼底检查
直接检眼镜：观察黄斑区变化，如金箔样反光或萎缩
裂隙灯生物显微镜：详细评估视网膜结构
二、影像学检查
光学相干断层扫描（OCT）
金标准：高分辨率评估视网膜层结构
特征表现：黄斑区视网膜变薄、外层视网膜萎缩
眼底自发荧光（FAF）
检测脂褐素积累：显示为高自发荧光区域
评估疾病进展和范围
荧光素血管造影（FFA）
观察血管渗漏和萎缩区域：典型表现为“暗脉络膜”征
三、进阶检查
电生理检查
全视野视网膜电图（ERG）：评估整体视网膜功能，通常正常或轻度异常
多焦点ERG（mfERG）：评估黄斑功能，显示中心凹反应降低
基因检测
金标准：ABCA4基因突变检测，确认诊断和遗传咨询
适应证：疑似病例、家族史阳性者
四、检查注意事项
准备要求：
瞳孔散大：用于OCT、FAF、FFA检查，需使用散瞳剂
FFA检查前：询问过敏史，准备急救措施
随访建议：
确诊患者：每6-12个月复查OCT和视力
进展期：更频繁监测，考虑低视力康复
重点提示：对于儿童或青少年发病者，建议：
早期基因检测以指导管理
心理支持和教育干预
临床价值：
OCT联合FAF可诊断大多数病例
基因检测提供确诊和遗传风险评估
目前无治愈方法，检查主要用于监测和 supportive care
建议由眼科专科医生根据临床表现制定个体化检查计划。
