Stargardt病(黄色斑点状眼底合并黄斑变性,斯塔加特病,斯塔加特氏病,眼底黄色斑点症)
Stargardt病如何鉴别诊断？
Stargardt病的诊断方法
Stargardt病是一种遗传性黄斑营养不良，诊断需结合 临床表现、眼底检查、影像学检查 和 基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
家族史（常染色体隐性遗传，ABCA4基因突变）
儿童或青少年（通常在10-20岁发病）
视力下降（中心视力渐进性丧失）
2. 常见症状
中心视力模糊或丧失
色觉异常
畏光
阅读困难
二、眼科检查
1. 视力检查
视力表测试：中心视力下降，周边视力可能保留。
Amsler网格测试：显示中心暗点或变形。
2. 眼底检查
检眼镜检查：黄斑区可见 黄色斑点（flecks） 和 萎缩性改变。
荧光血管造影（FA）：显示 暗脉络膜征（dark choroid） 和 黄斑区高荧光。
3. 光学相干断层扫描（OCT）
显示 黄斑区视网膜变薄 和 外层视网膜萎缩。
优点：无创、高分辨率，可监测病情进展。
三、影像学检查
1. 眼底自发荧光（FAF）
显示 黄斑区低自发荧光（对应萎缩区）和 周围高自发荧光（对应flecks）。
优点：无创，有助于评估疾病范围。
2. 多焦视网膜电图（mfERG）
评估 黄斑功能，显示中心反应降低。
缺点：需要专业设备。
四、基因检测（确诊金标准）
1. 适用情况
所有疑似病例，尤其有家族史者。
用于确认诊断和遗传咨询。
2. 检测方法
ABCA4基因测序：检测突变，约95%病例可发现突变。
优点：高度特异性，可指导家庭规划。
缺点：成本较高，可能需血液或唾液样本。
五、鉴别诊断
| 疾病 | 主要特征 | 鉴别点 |
|---|---|---|
| 年龄相关性黄斑变性（AMD） | 老年发病，drusen沉积 | 发病年龄晚，无家族史，基因不同 |
| Best病 | 常染色体显性遗传，卵黄样病变 | 眼底表现不同，BEST1基因突变 |
| 锥细胞营养不良 | 色觉严重受损，全视网膜受累 | 更广泛的视网膜异常 |
六、诊断流程总结
症状评估和家族史询问。
全面的眼科检查（视力、眼底、OCT）。
影像学检查（FAF、mfERG）以确认特征。
基因检测 确诊并识别突变。
关键点
🔹 早期诊断 可帮助管理症状和提供遗传咨询。
🔹 目前无治愈方法，但支持性治疗（如低视力 aids）可改善生活质量。
🔹 定期随访 重要，以监测视力变化和并发症。
建议：有家族史或早期症状的儿童应尽早进行眼科评估和基因检测。
