半乳糖血症(参考内科学)
什么是半乳糖血症？
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要由于体内缺乏将半乳糖转化为葡萄糖所需的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引起毒性反应。这种疾病通常在婴儿期通过新生儿筛查被发现，症状包括喂养困难、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大和发育迟缓。如果不及时治... 【详情】
- 名称 :
- 半乳糖血症
- 科室 :
- 小儿内科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 2个月
- 治愈率 :
- 30%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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半乳糖血症是怎么回事？
半乳糖血症的病因半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要由体内缺乏将半乳糖转化为葡萄糖所需的酶引起。根据缺乏的酶不同，半乳糖血症可分为三种类型：1.经典半乳糖血症（I型）主要病因：缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）。这是最常见的一种类... 【详情】 -
半乳糖血症有哪些症状？
半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖在体内积累，引起一系列症状。以下是半乳糖血症的主要症状：1.新生儿期症状喂养困难：婴儿在喂食后出现呕吐、腹泻。黄疸：皮肤和眼白部分发黄，可能持续不退。体重不增或下降：... 【详情】 -
半乳糖血症应该做哪些检查？
半乳糖血症的检查项目全解析半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，早期诊断和治疗对预防严重并发症至关重要。以下是临床常用的检查方案：一、新生儿筛查GALT酶活性检测金标准：检测红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）活性结果解读：活性显著降... 【详情】
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半乳糖血症应该如何预防？
半乳糖血症的预防方法半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，预防的核心在于早期筛查和饮食管理。以下是具体预防措施：一、新生儿筛查——早期发现所有新生儿应进行半乳糖血症筛查（通常在出生后48-72小时）。筛查方法：检测血液中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移... 【详情】 -
半乳糖血症如何鉴别诊断？
半乳糖血症的诊断方法半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要通过新生儿筛查、临床表现、实验室检查和基因检测来诊断。以下是详细的诊断流程：一、新生儿筛查1.筛查方法血液斑点检测：检测半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）活性。尿液检测：检测... 【详情】 -
半乳糖血症应该如何护理？
半乳糖血症日常护理指南一、饮食管理严格避免半乳糖摄入禁止食用含乳糖和半乳糖的食物（如牛奶、奶酪、酸奶等）选择特殊配方奶粉（如大豆配方、无乳糖配方）阅读食品标签，避免隐藏的半乳糖来源营养补充确保足够的钙和维生素D摄入必要时补充其他维生素和矿物... 【详情】
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半乳糖血症怎样治疗？
半乳糖血症的治疗方法半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍，主要由于半乳糖代谢途径中的酶缺乏引起。治疗的核心是严格限制半乳糖的摄入，以防止毒性代谢产物的积累。一、饮食管理（核心治疗）1.避免含半乳糖的食物乳制品：牛奶、奶酪、黄油、酸奶等。其他含半乳... 【详情】 -
半乳糖血症吃什么好？半乳糖血症不能吃什么？
半乳糖血症饮食指南：科学调理管理半乳糖血症一、饮食核心原则严格避免半乳糖避免所有含乳糖和半乳糖的食物特别注意乳制品和某些加工食品营养均衡确保足够的蛋白质、维生素和矿物质使用半乳糖血症专用配方奶粉二、推荐食物清单类别优选食物食用建议蛋白质肉类... 【详情】 -
半乳糖血症就诊指南
半乳糖血症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：儿科（新生儿筛查异常）内分泌代谢科遗传代谢病专科合并症就诊指引：肝功能异常→肝病科发育迟缓→儿科康复科白内障→眼科二、就诊前准备必备资料清单：新生儿筛查报告血尿半乳糖及代谢产物... 【详情】
