半乳糖血症(参考内科学)
半乳糖血症是怎么回事？
半乳糖血症的病因
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要由体内缺乏将半乳糖转化为葡萄糖所需的酶引起。根据缺乏的酶不同，半乳糖血症可分为三种类型：
1. 经典半乳糖血症（I型）
主要病因：缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）。
这是最常见的一种类型，占所有半乳糖血症病例的绝大多数。
GALT酶的缺乏导致半乳糖-1-磷酸在体内积累，对肝脏、肾脏、眼睛和大脑等器官造成损害。
2. 半乳糖激酶缺乏症（II型）
主要病因：缺乏半乳糖激酶（GALK）。
这种类型较为罕见，症状相对较轻。
GALK酶的缺乏导致半乳糖在血液中积累，可能引起白内障，但通常不会对其他器官造成严重影响。
3. 尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏症（III型）
主要病因：缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶（GALE）。
这种类型非常罕见，症状的严重程度因酶缺乏的程度而异。
GALE酶的缺乏影响半乳糖代谢的多个步骤，可能导致从轻微到严重的各种症状。
遗传方式
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，意味着患者必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。
如果父母双方都是携带者，每次怀孕孩子有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。
