半乳糖血症(参考内科学)
半乳糖血症应该做哪些检查？
半乳糖血症的检查项目全解析
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，早期诊断和治疗对预防严重并发症至关重要。以下是临床常用的检查方案：
一、新生儿筛查
GALT酶活性检测
金标准：检测红细胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）活性
结果解读：活性显著降低或缺失提示半乳糖血症
半乳糖及其代谢产物检测
血液半乳糖浓度测定
尿半乳糖和半乳糖醇检测
二、基因检测
GALT基因突变分析
检测GALT基因的常见突变位点
对于不明确病例，可进行全基因测序
三、其他相关检查
肝功能检查
评估肝脏损伤程度
包括ALT、AST、胆红素等指标
肾功能检查
评估肾脏受累情况
眼科检查
检测白内障等眼部并发症
四、检查注意事项
采样时间：新生儿出生后48-72小时进行筛查
饮食控制：检测前需确保新生儿未摄入含半乳糖的食物
家族史调查：详细询问家族遗传病史
重点提示：对于疑似半乳糖血症的患儿，应立即开始无半乳糖饮食，并尽快进行确诊检查。
