半乳糖血症(参考内科学)
半乳糖血症简介
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要由于体内缺乏将半乳糖转化为葡萄糖所需的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引起毒性反应。这种疾病通常在婴儿期通过新生儿筛查被发现，症状包括喂养困难、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大和发育迟缓。如果不及时治疗，半乳糖血症可能导致严重的并发症，如肝硬化、白内障、智力障碍甚至死亡。治疗的主要方法是严格避免含有半乳糖和乳糖的食物，如牛奶和乳制品，终身维持无半乳糖饮食。
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢障碍，主要由于体内缺乏将半乳糖转化为葡萄糖所需的酶，导致半乳糖及其代谢产物在体内积累，引起毒性反应。这种疾病通常在婴儿期通过新生儿筛查被发现，症状包括喂养困难、呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大和发育迟缓。如果不及时治疗，半乳糖血症可能导致严重的并发症，如肝硬化、白内障、智力障碍甚至死亡。治疗的主要方法是严格避免含有半乳糖和乳糖的食物，如牛奶和乳制品，终身维持无半乳糖饮食。
