半乳糖血症(参考内科学)
半乳糖血症有哪些症状？
半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖在体内积累，引起一系列症状。以下是半乳糖血症的主要症状：
1. 新生儿期症状
喂养困难：婴儿在喂食后出现呕吐、腹泻。
黄疸：皮肤和眼白部分发黄，可能持续不退。
体重不增或下降：由于营养吸收不良，婴儿体重增长缓慢或下降。
嗜睡或易怒：婴儿表现出异常的疲倦或烦躁不安。
2. 长期未治疗的症状
肝脾肿大：肝脏和脾脏增大，可能导致腹部肿胀。
白内障：眼睛的晶状体变得浑浊，影响视力。
智力发育迟缓：长期半乳糖积累可能影响大脑发育，导致智力障碍。
肾功能损害：半乳糖积累可能损害肾脏功能。
3. 严重并发症
败血症：由于免疫力低下，容易发生严重感染。
肝硬化：长期肝损伤可能导致肝硬化。
死亡：未经治疗的严重半乳糖血症可能导致死亡。
注意
早期诊断和治疗至关重要：通过新生儿筛查早期发现并避免半乳糖摄入，可以预防大多数症状。
饮食管理：患者需要终身避免含有半乳糖的食物，如牛奶和乳制品。
建议：如果家族中有半乳糖血症病史，建议进行遗传咨询和产前诊断。
