伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(参考内科学)
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症是怎么回事？
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的病因
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症（Pseudohypoparathyroidism with fibrous cystic osteitis）是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要与GNAS基因的突变有关，导致靶器官对甲状旁腺激素（PTH）抵抗。
1. GNAS基因突变
GNAS基因编码Gsα蛋白，该蛋白在PTH信号传导中起关键作用。
突变导致Gsα蛋白功能缺陷，使肾脏和骨骼对PTH的反应性降低。
2. 甲状旁腺激素抵抗
由于靶器官对PTH抵抗，导致低钙血症和高磷血症。
长期低钙血症刺激甲状旁腺增生，PTH水平升高，但无法纠正低钙血症。
3. 纤维囊性骨炎
由于PTH抵抗，骨骼无法正常响应PTH的骨吸收作用。
长期高PTH水平导致骨骼过度吸收，形成纤维囊性骨炎。
4. 遗传模式
常染色体显性遗传，但表现度可变。
部分患者可能表现为母系遗传，与基因组印记有关。
