伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(参考内科学)
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症应该做哪些检查？
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的检查项目全解析
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病，其检查需要综合临床表现和实验室检测。以下是临床常用的检查方案：
一、基础实验室检查
血清钙、磷、镁测定
血清钙降低
血清磷升高
血清镁正常或降低
甲状旁腺激素（PTH）测定
PTH水平升高或正常高限
肾功能检查
血肌酐、尿素氮
尿钙、尿磷排泄量
二、特殊检查
Ellsworth-Howard试验
用于区分PHP的类型
分子遗传学检测
GNAS基因突变分析
三、影像学检查
骨骼X线检查
纤维囊性骨炎表现
骨密度降低
超声检查
甲状旁腺增生或腺瘤
四、其他相关检查
眼科检查
白内障
神经系统评估
基底节钙化
重点提示：对于疑似PHP的患者，应进行全面的内分泌评估和遗传咨询。
