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伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(参考内科学)

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症简介

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症是一种罕见的遗传性疾病,属于假性甲状旁腺功能低下症(PHP)的一种类型。这种疾病的特点是患者体内对甲状旁腺激素(PTH)的反应性降低,导致低钙血症、高磷血症等生化异常。纤维囊性骨炎是该病的一个特征性表现,由于长期的低钙血症和高磷血症,刺激甲状旁腺激素分泌增加,进而导致骨骼中的骨吸收增加,形成纤维囊性骨炎。患者可能出现骨骼疼痛、骨折、牙齿异常等症状。诊断通常基于临床表现、生化检测和遗传学检查。治疗主要包括补充钙和维生素D,以及使用活性维生素D类似物来纠正低钙血症。

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