伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(参考内科学)
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症如何鉴别诊断？
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的诊断方法
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症（Pseudohypoparathyroidism with Fibrous Dysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 典型症状
低钙血症：手足搐搦、癫痫发作。
高磷血症。
纤维囊性骨炎：骨痛、骨折。
2. 其他特征
Albright遗传性骨营养不良（AHO）：圆脸、短指（趾）、身材矮小。
皮下钙化。
二、实验室检查
1. 血液检测
低钙血症：血清钙↓。
高磷血症：血清磷↑。
甲状旁腺激素（PTH）↑：反映甲状旁腺功能正常或亢进。
2. 尿液检测
尿钙↓。
尿磷↓。
三、影像学检查
1. X线检查
纤维囊性骨炎：骨皮质变薄、囊性变。
短指（趾）畸形。
2. 骨密度检测
骨质疏松。
四、基因检测
1. GNAS基因突变
1A型假性甲状旁腺功能低下症：GNAS基因母系等位基因突变。
1B型假性甲状旁腺功能低下症：GNAS基因甲基化异常。
五、诊断标准
低钙血症 + 高磷血症 + PTH↑。
纤维囊性骨炎的影像学证据。
GNAS基因突变或甲基化异常。
关键点
🔹 早期诊断 可预防严重低钙血症和骨病变。
🔹 基因检测 是确诊的重要手段。
🔹 需与真性甲状旁腺功能低下症鉴别。
建议：疑似患者应尽早进行 全面实验室检查和基因检测，以明确诊断。
