伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(参考内科学)
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症有哪些症状？
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症（Pseudohypoparathyroidism with Fibrous Dysplasia）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为对甲状旁腺激素（PTH）的抵抗，同时伴有骨骼的纤维囊性改变。以下是其常见症状：
1. 骨骼症状
骨痛：由于纤维囊性骨炎，患者可能会出现骨骼疼痛，尤其是在负重骨如股骨和胫骨。
骨折：骨骼脆弱，容易发生病理性骨折。
骨骼畸形：可能出现骨骼变形，如弓形腿或脊柱侧弯。
2. 钙磷代谢异常症状
低钙血症：表现为手足抽搐、肌肉痉挛或癫痫发作。
高磷血症：可能导致皮肤瘙痒或软组织钙化。
3. 其他症状
圆脸和短颈：部分患者可能有特殊的面部特征，如圆脸和短颈。
智力发育迟缓：一些患者可能有轻至中度的智力障碍。
皮下钙化结节：皮肤下可能出现钙化结节。
注意
早期诊断和治疗：对于有上述症状的患者，应尽早进行血钙、血磷和PTH水平的检测，以及骨骼的影像学检查。
综合治疗：治疗包括补充钙和维生素D，以及针对骨骼症状的支持性治疗。
