多发性消化道息肉综合征(Cronkhite- Canada综合征)
多发性消化道息肉综合征是怎么回事？
多发性消化道息肉综合征的病因
多发性消化道息肉综合征是一组以消化道多发性息肉为特征的遗传性疾病，主要包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）和Peutz-Jeghers综合征等。其病因主要与遗传因素有关。
1. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）
主要病因：APC基因的突变。
APC基因是一种肿瘤抑制基因，其突变导致细胞增殖失控，形成多发性腺瘤性息肉。
若不及时治疗，几乎100%的患者会发展为结直肠癌。
2. Peutz-Jeghers综合征
主要病因：STK11/LKB1基因的突变。
STK11/LKB1基因参与细胞极性建立和能量代谢，其突变导致胃肠道多发性错构瘤性息肉。
患者还常伴有皮肤黏膜色素沉着。
3. 其他多发性消化道息肉综合征
幼年性息肉病综合征：与SMAD4或BMPR1A基因突变有关。
Cowden综合征：PTEN基因突变导致的多系统错构瘤综合征，常伴有消化道息肉。
遗传性混合息肉病综合征：病因尚未完全明确，可能与多个基因的相互作用有关。
