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多发性消化道息肉综合征(Cronkhite- Canada综合征)

多发性消化道息肉综合征简介

多发性消化道息肉综合征(Multiple Gastrointestinal Polyposis Syndromes)是一组以消化道多发性息肉为特征的遗传性疾病,主要包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、Peutz-Jeghers综合征(PJS)、幼年性息肉病综合征(JPS)等。这些综合征通常与特定的基因突变相关,具有家族聚集性。患者消化道内可形成数十至数百个息肉,主要分布在胃、小肠、大肠等部位。临床表现因息肉数量和位置而异,常见症状包括腹痛、消化道出血、肠梗阻等。长期存在的高息肉负荷可能增加癌变风险,尤其是FAP患者的大肠癌风险显著升高。诊断依赖于内镜检查、影像学评估及基因检测。治疗策略包括内镜下息肉切除、手术干预及长期的癌症监测。

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