短颈畸形(参考外科学)
短颈畸形是怎么回事？
短颈畸形的主要病因
短颈畸形，也称为Klippel-Feil综合征，是一种罕见的先天性颈椎发育异常，主要表现为颈椎融合、颈部短缩和活动受限。其病因多样，主要包括以下几类：
1. 遗传因素
基因突变：如GDF6、GDF3或MEOX1基因的突变与短颈畸形的发生有关。
家族遗传：部分病例显示家族聚集性，提示遗传因素在发病中的作用。
2. 胚胎发育异常
颈椎分节障碍：在胚胎发育过程中，颈椎的正常分节受到干扰，导致颈椎融合。
中胚层发育缺陷：影响颈椎骨和软组织的正常形成。
3. 环境因素
母体感染：孕期某些病毒感染可能增加胎儿发育异常的风险。
药物或毒素暴露：孕期接触某些药物或毒素可能干扰胎儿颈椎的正常发育。
4. 其他因素
血管异常：胚胎期颈椎区域的血供异常可能影响颈椎的发育。
未知因素：部分病例的病因尚不明确，可能与多种因素共同作用有关。
