地中海贫血(地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)
地中海贫血是怎么回事？
地中海贫血的病因
地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白的珠蛋白链合成减少或完全缺失引起。根据受影响的珠蛋白链类型，地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。
1. 遗传因素
地中海贫血是由基因突变引起的，这些突变影响了珠蛋白链的合成。具体来说：
α-地中海贫血：由于位于16号染色体上的α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α-珠蛋白链合成减少或缺失。
β-地中海贫血：由于位于11号染色体上的β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白链合成减少或缺失。
2. 遗传模式
地中海贫血遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着：
如果一个人从父母双方各继承一个突变基因，将会患病（纯合子或复合杂合子）。
如果只从一个父母继承一个突变基因，则为携带者（杂合子），通常没有症状或症状轻微。
3. 地理分布
地中海贫血在地中海地区、中东、南亚、东南亚和非洲部分地区较为常见。这些地区的高发病率与历史上疟疾的流行有关，因为携带地中海贫血基因的人对疟疾有一定的抵抗力。
4. 其他因素
虽然遗传因素是主要原因，但环境因素和营养状况也可能影响疾病的严重程度。例如，铁过载是地中海贫血患者常见的并发症，尤其是在接受频繁输血的患者中。
