地中海贫血(地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)
地中海贫血应该做哪些检查?
地中海贫血的检查项目全解析
地中海贫血是一种遗传性血液病,以下是临床常用的检查方案:
一、基础筛查项目
血液常规检查
血红蛋白水平(Hb)
红细胞计数(RBC)
平均红细胞体积(MCV)
血红蛋白电泳
检测异常血红蛋白
区分α和β地中海贫血
铁代谢检查
血清铁
铁蛋白
总铁结合力(TIBC)
二、进阶检查
基因检测
确诊地中海贫血的金标准
检测特定基因突变
骨髓检查
评估骨髓增生情况
排除其他血液疾病
三、检查注意事项
空腹要求:
铁代谢检查需空腹8-12小时
检查前准备:
避免近期输血影响结果
随访建议:
确诊患者需定期监测铁负荷
重点提示:对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询和基因检测。