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地中海贫血(地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血应该做哪些检查?

地中海贫血的检查项目全解析

地中海贫血是一种遗传性血液病,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 血液常规检查

    • 血红蛋白水平(Hb)

    • 红细胞计数(RBC)

    • 平均红细胞体积(MCV)

  2. 血红蛋白电泳

    • 检测异常血红蛋白

    • 区分α和β地中海贫血

  3. 铁代谢检查

    • 血清铁

    • 铁蛋白

    • 总铁结合力(TIBC)

二、进阶检查

  1. 基因检测

    • 确诊地中海贫血的金标准

    • 检测特定基因突变

  2. 骨髓检查

    • 评估骨髓增生情况

    • 排除其他血液疾病

三、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 铁代谢检查需空腹8-12小时

  2. 检查前准备

    • 避免近期输血影响结果

  3. 随访建议

    • 确诊患者需定期监测铁负荷

重点提示:对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询和基因检测。

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