地中海贫血(地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)
地中海贫血如何鉴别诊断？
地中海贫血的诊断方法
地中海贫血的诊断需结合 家族史、临床表现、血液学检查、血红蛋白电泳，必要时进行 基因检测（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群）
1. 高危人群
家族中有地中海贫血患者
来自地中海、东南亚、中东、非洲等高发地区
有贫血症状（如乏力、苍白、黄疸）
2. 常见症状
轻度至重度贫血
脾肿大
生长发育迟缓（儿童）
骨骼异常（如颅骨增厚）
二、实验室检查（血液检测）
1. 全血细胞计数（CBC）
血红蛋白（Hb）↓
平均红细胞体积（MCV）↓（小细胞性贫血）
平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）↓
2. 血红蛋白电泳
HbA2↑（α地中海贫血）
HbF↑（β地中海贫血）
3. 其他检查
血清铁、铁蛋白（排除缺铁性贫血）
胆红素↑（溶血性黄疸）
三、基因检测（确诊金标准）
1. 适用情况
血液学检查提示地中海贫血
家族史阳性
婚前或产前筛查
2. 检测方法
PCR（聚合酶链反应）
DNA测序
四、地中海贫血的分型诊断
| 类型 | 基因缺陷 | 临床表现 |
|---|---|---|
| α地中海贫血 | α珠蛋白基因缺失/突变 | 从无症状到重度贫血（如Hb Bart's胎儿水肿综合征） |
| β地中海贫血 | β珠蛋白基因突变 | 从轻度（β-thal minor）到重度（β-thal major） |
五、诊断流程总结
高危人群筛查（CBC+血红蛋白电泳）。
排除缺铁性贫血（血清铁、铁蛋白）。
基因检测确诊（尤其婚前/产前筛查）。
关键点
🔹 早期诊断 可指导治疗和遗传咨询。
🔹 血红蛋白电泳 是筛查的重要工具。
🔹 基因检测 是确诊的金标准，尤其对于携带者筛查和产前诊断。
建议：高危人群应进行 婚前或产前筛查，以减少重症地中海贫血患儿的出生。
