肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性，颤症)
肝豆状核变性应该做哪些检查？
肝豆状核变性的检查项目全解析
肝豆状核变性（Wilson病）是一种遗传性铜代谢障碍疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血清铜蓝蛋白检测
通常降低（<20mg/dL）
24小时尿铜排泄量
增高（>100μg/24小时）
肝功能检查
ALT、AST可能升高
二、影像学检查
头颅MRI
特征表现：基底节区对称性异常信号
腹部超声
评估肝脏形态及结构
三、进阶检查
肝活检
肝铜含量测定（>250μg/g干重）
基因检测
ATP7B基因突变分析
四、检查注意事项
空腹要求：
肝功能、血清铜蓝蛋白：空腹8-12小时
检查前准备：
避免铜污染（使用无铜容器收集尿液）
重点提示：对于疑似病例，建议进行全面的临床评估和家族史调查。
