肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性，颤症)
肝豆状核变性简介
肝豆状核变性（Wilson病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由ATP7B基因突变引起，导致铜代谢障碍，铜在肝脏、大脑、角膜等组织中异常沉积。临床表现多样，包括肝脏疾病（如肝炎、肝硬化）、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍、精神异常）以及Kayser-Fleischer环（角膜边缘的铜沉积环）。诊断依据包括血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄增加、肝铜含量增高及基因检测。治疗主要包括铜螯合剂（如青霉胺、曲恩汀）和锌剂，早期诊断和治疗可显著改善预后。
