肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性，颤症)
肝豆状核变性如何鉴别诊断？
肝豆状核变性的诊断方法
肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 肝脏表现
肝炎、肝硬化
肝功能异常
2. 神经系统表现
震颤、肌张力障碍
构音障碍、吞咽困难
3. 其他表现
Kayser-Fleischer环（角膜边缘的铜沉积环）
肾功能异常、溶血性贫血
二、实验室检查
1. 铜代谢相关检查
血清铜蓝蛋白↓（通常<20mg/dL）
24小时尿铜排泄↑（>100μg/24h）
肝铜含量↑（>250μg/g干重，金标准）
2. 肝功能检查
ALT、AST升高
胆红素升高
三、影像学检查
1. 头颅MRI
基底节区对称性异常信号（T2高信号）
2. 腹部超声/CT
肝硬化表现
四、基因检测
ATP7B基因突变检测：确诊依据，尤其对于临床表现不典型者。
五、诊断标准
| 项目 | 诊断要点 |
|---|---|
| Kayser-Fleischer环 | 存在（+2分），不存在（0分） |
| 神经系统症状 | 存在（+2分），不存在（0分） |
| 血清铜蓝蛋白 | <20mg/dL（+2分），20-30mg/dL（+1分），>30mg/dL（0分） |
| 24小时尿铜 | >100μg/24h（+2分），40-100μg/24h（+1分），<40μg/24h（0分） |
| 肝铜含量 | >250μg/g干重（+2分），50-250μg/g干重（+1分），<50μg/g干重（0分） |
| 基因检测 | ATP7B突变（+4分） |
总分≥4分：高度怀疑；≥6分：确诊。
六、诊断流程总结
疑似病例筛查（临床表现+铜蓝蛋白+尿铜）。
进一步检查（肝铜含量、头颅MRI）。
基因检测（确诊）。
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可显著改善预后。
🔹 家族筛查 对于早期发现无症状患者至关重要。
🔹 肝铜含量检测 是金标准，但基因检测对于不典型病例尤为重要。
建议：对于有家族史或不明原因肝病/神经系统症状的患者，应尽早进行Wilson病的筛查！
