肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性，颤症)
肝豆状核变性就诊指南
肝豆状核变性就诊指南：专业就医路径
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
神经内科（针对神经系统症状）
肝病科（针对肝脏症状）
遗传代谢科（专科诊疗）
二、就诊前准备
必备资料清单：
家族遗传病史记录
既往肝功能检查报告
神经系统检查结果（如有）
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"家族中是否有类似疾病患者？"
"症状出现的时间和进展情况？"
您应该问：
"需要进行哪些特异性检查？"
"治疗方案有哪些选择？"
四、检查项目解析
基础必查：
血清铜蓝蛋白检测
24小时尿铜测定
进阶检查：
基因检测（ATP7B基因突变分析）
肝脏活检（必要时）
五、治疗方案选择
药物治疗：
青霉胺
锌剂
饮食管理：
低铜饮食
六、就医避坑指南
治疗避坑：
避免未经证实的替代疗法
七、急诊警示症状
立即就医指征：
⚠️ 急性肝功能衰竭症状
⚠️ 严重神经系统症状
八、医保报销要点
可报销项目：
血清铜蓝蛋白检测
基本药物治疗
九、就诊后续管理
定期随访：
监测肝功能
评估神经系统状态
