肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性，颤症)
肝豆状核变性有哪些症状？
肝豆状核变性（Wilson病）是一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和神经系统。症状多样，早期诊断和治疗至关重要。以下是其主要症状：
1. 肝脏症状
肝功能异常：如转氨酶升高，可能无症状或表现为疲劳、食欲不振。
黄疸：皮肤和眼白发黄，尿色加深。
腹水：腹部肿胀，由于肝硬化导致。
肝肿大或肝硬化：严重时可导致肝功能衰竭。
2. 神经系统症状
震颤：手部或头部不自主抖动。
肌张力障碍：肌肉僵硬，动作缓慢。
构音障碍：说话含糊不清。
步态异常：行走不稳，易跌倒。
3. 精神症状
情绪波动：如抑郁、焦虑或易怒。
认知功能障碍：记忆力减退，注意力不集中。
精神病性症状：如幻觉或妄想，较少见。
4. 其他症状
Kayser-Fleischer环：角膜边缘出现金棕色环，是Wilson病的特征性表现。
肾脏问题：如肾小管功能障碍，可能导致氨基酸尿、糖尿等。
骨骼问题：如骨质疏松或关节炎。
注意
早期诊断关键：Wilson病症状多样，易被误诊，需结合血清铜蓝蛋白、尿铜检测及基因检测确诊。
治疗：终身使用铜螯合剂（如青霉胺）和低铜饮食，可有效控制病情。
家族筛查：患者直系亲属应进行筛查，因该病为常染色体隐性遗传。
