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佝偻病(维生素D缺乏病,维生素D缺乏性佝偻病,骨软化,骨软化病,骨软化症,骨质软化,软骨)

佝偻病如何鉴别诊断?

佝偻病的诊断方法

佝偻病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查。以下是详细的诊断流程:


一、临床表现

1. 骨骼症状

  • 颅骨软化(多见于3-6个月婴儿)

  • 方颅(前额及顶骨两侧突出)

  • 肋骨串珠(肋骨与肋软骨交界处膨大)

  • 手镯征、脚镯征(腕、踝部骨骺膨大)

  • O型腿或X型腿(下肢畸形)

2. 其他症状

  • 生长发育迟缓

  • 肌肉无力

  • 多汗、易激惹


二、实验室检查

1. 血生化检查

  • 血钙:正常或降低

  • 血磷:降低

  • 碱性磷酸酶(ALP):升高

  • 25-羟维生素D3:降低(关键指标)

2. 其他检查

  • 甲状旁腺激素(PTH):继发性升高

  • 尿钙、尿磷:可能异常


三、影像学检查

1. X线检查(典型表现)

  • 骨骺端增宽(如腕关节、膝关节)

  • 骨骺端杯口状改变

  • 骨皮质变薄

  • 骨小梁稀疏

2. 其他影像学检查

  • 超声:可用于早期诊断颅骨软化

  • 骨密度检查:评估骨量减少程度


四、诊断标准

1. 临床诊断

  • 有典型临床表现 + 维生素D缺乏史

2. 确诊标准

  • 临床表现 + 血25-羟维生素D3降低 + X线典型表现


五、鉴别诊断

  • 低磷性佝偻病(遗传性或获得性)

  • 肾性骨营养不良

  • 其他代谢性骨病


关键点

🔹 早期诊断和治疗可预防骨骼畸形。
🔹 维生素D补充是治疗的关键。
🔹 定期随访血钙、血磷、ALP及影像学变化。

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