格斯特曼综合征(传染性痴呆病,格-斯二氏综合征,格斯特曼-施特劳斯纳综合征,格斯特曼综合症)
格斯特曼综合征应该做哪些检查？
格斯特曼综合征的检查项目全解析
格斯特曼综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, GSS）是一种罕见的遗传性朊病毒病，其诊断需要综合临床表现和多种检查方法。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
认知功能评估
运动协调性测试
反射和肌张力检查
脑脊液检查
14-3-3蛋白检测
Tau蛋白水平
神经元特异性烯醇化酶（NSE）
二、影像学检查
MRI检查
脑部MRI可显示非特异性萎缩
扩散加权成像（DWI）可能显示异常信号
PET扫描
评估脑代谢活动
三、遗传学检查
PRNP基因突变分析
检测PRNP基因的特定突变（如P102L）
四、病理学检查
脑活检
金标准：显示朊蛋白沉积和海绵状变性
五、检查注意事项
遗传咨询：
对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询
检查前准备：
MRI检查前需移除所有金属物品
重点提示：GSS的诊断需要结合临床表现、影像学、遗传学和病理学检查结果。建议由专科医生制定个体化的检查方案。
