肝性血卟啉病综合征(Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症)
肝性血卟啉病综合征简介
肝性血卟啉病综合征是一组罕见的遗传性或获得性代谢紊乱疾病，主要由于肝脏中血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉或其前体物质在体内异常积累。根据酶缺陷的不同，肝性血卟啉病可分为急性间歇性卟啉病（AIP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、变异性卟啉病（VP）等类型。患者可能出现腹痛、神经系统症状（如精神异常、癫痫发作）、皮肤光敏感等症状。诊断依赖于临床表现、尿液和血液中卟啉及其前体的检测。治疗包括避免诱发因素（如某些药物、酒精）、高糖饮食、血红素输注等。
