亨廷顿病(参考内科学)
什么是亨廷顿病?
亨廷顿病(Huntington'sDisease,HD)是一种遗传性神经退行性疾病,主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该病通常在中年时期发病,表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能减退和精神症状。亨廷顿病的进展会导致患者运... 【详情】
- 名称 :
- 亨廷顿病
- 科室 :
- 神经内科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身 头
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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亨廷顿病是怎么回事?
亨廷顿病的病因亨廷顿病(Huntington'sDisease,HD)是一种遗传性神经退行性疾病,主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复扩增引起。1.遗传因素HTT基因突变:位于第4号染色体短臂上的HTT基因中CAG重复序列异常扩增(正常人... 【详情】 -
亨廷顿病有哪些症状?
亨廷顿病(Huntington'sDisease,HD)是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑的基底节和大脑皮层。症状通常在成年中期开始显现,但也可在儿童或老年期出现。以下是亨廷顿病的主要症状:1.运动症状不自主运动(舞蹈症):面部、躯干... 【详情】 -
亨廷顿病应该做哪些检查?
亨廷顿病的检查项目全解析亨廷顿病(Huntington'sDisease,HD)是一种遗传性神经退行性疾病,以下是临床常用的检查方案:一、基因检测CAG重复序列检测金标准:检测HTT基因中CAG重复次数诊断标准:≥40次:确诊亨廷顿病36-... 【详情】
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亨廷顿病应该如何预防?
亨廷顿病的预防方法亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,目前尚无根治方法,但可以通过以下措施进行预防和管理:一、遗传咨询与检测家族史评估:了解家族中是否有亨廷顿病患者,评估遗传风险。基因检测:通过血液检测确定是否携带亨廷顿病基因突变。二、健康... 【详情】 -
亨廷顿病如何鉴别诊断?
亨廷顿病的诊断方法亨廷顿病(Huntington'sDisease,HD)是一种遗传性神经退行性疾病,诊断需结合临床表现、家族史、基因检测和影像学检查。以下是详细的诊断流程:一、临床表现1.运动症状舞蹈样动作(不自主、无目的的快速运动)肌张... 【详情】 -
亨廷顿病应该如何护理?
亨廷顿病日常护理指南一、基础生活护理安全环境移除家中可能导致跌倒的障碍物安装扶手和防滑垫确保良好的照明日常活动鼓励参与简单的日常活动使用辅助工具帮助进食和穿衣保持规律的作息时间二、营养管理饮食建议提供高热量、高蛋白饮食确保充足的水分摄入使用... 【详情】
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亨廷顿病怎样治疗?
亨廷顿病的治疗方法亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,目前尚无根治方法。治疗主要集中在缓解症状、延缓病情发展和提高生活质量上。一、药物治疗1.控制运动症状多巴胺受体拮抗剂(如氟哌啶醇、利培酮):用于控制舞蹈样动作。抗抑郁药(如氟西汀、舍曲林... 【详情】 -
亨廷顿病吃什么好?亨廷顿病不能吃什么?
亨廷顿病饮食指南:营养支持与管理一、饮食核心原则高热量高蛋白每日热量需求:25-30kcal/kg体重蛋白质:1.2-1.5g/kg体重(优选优质蛋白)易消化吸收选择软食或半流质食物避免粗糙、坚硬食物充足水分每日2000-2500ml预防脱... 【详情】 -
亨廷顿病就诊指南
亨廷顿病就诊指南:精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室:神经内科(综合医院)遗传病专科(三甲专科)二、就诊前准备必备资料清单:家族病史记录既往神经系统检查报告基因检测报告(如有)三、门诊关键问答医生可能会问:"家族中是否有类似症状的成... 【详情】