亨廷顿病(参考内科学)
亨廷顿病是怎么回事？
亨廷顿病的病因
亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复扩增引起。
1. 遗传因素
HTT基因突变：位于第4号染色体短臂上的HTT基因中CAG重复序列异常扩增（正常人为10-35次，患者超过36次）。
常染色体显性遗传：只要从父母一方继承了一个突变的HTT基因，就会发病。
2. 病理机制
突变蛋白聚集：突变的HTT蛋白（mHTT）在神经元内形成毒性聚集物，干扰细胞正常功能。
神经元死亡：主要影响基底节（尤其是纹状体）和大脑皮层的神经元，导致运动、认知和精神症状。
3. 其他因素
CAG重复长度与发病年龄：CAG重复次数越多，发病年龄越早，病情进展越快。
环境因素：目前尚未发现明确的环境因素直接导致亨廷顿病，但可能影响疾病的表现和进展速度。
