亨廷顿病(参考内科学)
亨廷顿病应该做哪些检查？
亨廷顿病的检查项目全解析
亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基因检测
CAG重复序列检测
金标准：检测HTT基因中CAG重复次数
诊断标准：
≥40次：确诊亨廷顿病
36-39次：不完全外显，可能发病
≤35次：正常范围
二、神经影像学检查
MRI检查
特征表现：
尾状核萎缩
脑室扩大
CT检查
辅助评估脑结构变化
三、神经心理学评估
认知功能测试
评估记忆、注意力、执行功能等
精神症状评估
抑郁、焦虑、精神病性症状筛查
四、其他检查
血液检查
排除其他代谢性或中毒性病因
脑电图（EEG）
非特异性改变，可用于鉴别诊断
五、检查注意事项
遗传咨询：
基因检测前需进行详细遗传咨询
检测结果的心理支持
随访建议：
确诊患者需定期神经科随访
症状前基因携带者监测
重点提示：亨廷顿病的确诊依赖于基因检测，影像学和神经心理学评估主要用于病情监测和鉴别诊断。
