亨廷顿病(参考内科学)
亨廷顿病简介
亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该病通常在中年时期发病，表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能减退和精神症状。亨廷顿病的进展会导致患者运动控制能力丧失、记忆力下降、情绪波动和行为改变，最终严重影响日常生活能力。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和支持性治疗为主。基因检测可以确诊亨廷顿病，对于有家族史的人群，遗传咨询非常重要。
亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。该病通常在中年时期发病，表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能减退和精神症状。亨廷顿病的进展会导致患者运动控制能力丧失、记忆力下降、情绪波动和行为改变，最终严重影响日常生活能力。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和支持性治疗为主。基因检测可以确诊亨廷顿病，对于有家族史的人群，遗传咨询非常重要。
