亨廷顿病(参考内科学)
亨廷顿病如何鉴别诊断？
亨廷顿病的诊断方法
亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，诊断需结合 临床表现、家族史、基因检测 和 影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 运动症状
舞蹈样动作（不自主、无目的的快速运动）
肌张力障碍（肌肉僵硬）
运动迟缓
2. 认知症状
记忆力减退
注意力不集中
执行功能障碍
3. 精神症状
抑郁
焦虑
精神病性症状（如幻觉、妄想）
二、家族史
亨廷顿病为 常染色体显性遗传，询问家族史对诊断至关重要：
父母或兄弟姐妹中有无类似症状。
家族中是否有已知的亨廷顿病基因突变携带者。
三、基因检测（确诊金标准）
1. 检测方法
PCR扩增 检测 HTT基因 中的 CAG三核苷酸重复序列。
正常：CAG重复次数 ≤ 26。
中间：27-35（不发病，但下一代可能扩展为致病长度）。
致病：≥ 36（一定会发病，重复次数越多，发病越早）。
2. 检测意义
确诊亨廷顿病。
预测无症状家族成员的发病风险。
四、影像学检查
1. 脑部MRI或CT
尾状核和壳核萎缩（特征性表现）。
脑室扩大。
2. 功能影像学（如PET、fMRI）
评估脑代谢和功能变化。
五、诊断流程总结
临床评估：运动、认知、精神症状。
家族史调查。
基因检测：确认HTT基因CAG重复次数。
影像学检查：辅助评估脑部结构变化。
关键点
🔹 基因检测是确诊亨廷顿病的唯一方法。
🔹 早期诊断 有助于症状管理和遗传咨询。
🔹 遗传咨询 对家族成员尤为重要，需充分告知检测意义和潜在心理影响。
