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亨廷顿病(参考内科学)

亨廷顿病有哪些症状?

亨廷顿病(Huntington's Disease, HD)是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑的基底节和大脑皮层。症状通常在成年中期开始显现,但也可在儿童或老年期出现。以下是亨廷顿病的主要症状:

1. 运动症状

  • 不自主运动(舞蹈症):面部、躯干和四肢的不自主、无规律的快速运动。

  • 肌张力障碍:肌肉僵硬或痉挛,影响正常运动。

  • 平衡和协调问题:行走不稳,容易跌倒。

2. 认知症状

  • 记忆力减退:尤其是短期记忆受损。

  • 执行功能障碍:难以计划、组织和完成任务。

  • 注意力不集中:容易分心,难以维持注意力。

3. 精神症状

  • 抑郁和焦虑:常见于亨廷顿病患者,可能早于运动症状出现。

  • 易怒和攻击性:情绪波动大,可能表现出攻击性行为。

  • 精神病性症状:如幻觉和妄想,较少见但可能发生。

4. 其他症状

  • 体重下降:尽管饮食正常,患者可能体重持续下降。

  • 睡眠障碍:失眠或睡眠过多。

  • 言语和吞咽困难:随着病情进展,可能出现言语不清和吞咽困难。

注意

  • 症状的进展:亨廷顿病的症状会随着时间的推移逐渐加重,最终导致严重的残疾。

  • 遗传咨询:亨廷顿病是常染色体显性遗传病,有家族史的人应考虑进行遗传咨询和基因检测。

建议:目前尚无治愈亨廷顿病的方法,但可以通过药物和治疗来管理症状,提高生活质量。早期诊断和综合治疗对延缓病情进展至关重要。

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