巨大血小板病(参考内科学)
巨大血小板病应该做哪些检查？
巨大血小板病的检查项目全解析
巨大血小板病（Bernard-Soulier Syndrome, BSS）是一种罕见的遗传性出血性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血小板计数
通常显示血小板减少
血小板体积增大（MPV增高）
外周血涂片
观察血小板形态，可见巨大血小板
出血时间
通常延长
二、特殊检查
流式细胞术
检测血小板表面GPIb/IX/V复合物的表达
BSS患者通常表达减少或缺失
血小板聚集试验
对瑞斯托霉素无反应
对其他诱聚剂（如ADP、胶原）反应正常
分子遗传学检测
检测GP1BA、GP1BB或GP9基因突变
确诊BSS的金标准
三、鉴别诊断
与其他血小板减少症鉴别
免疫性血小板减少症（ITP）
MYH9相关疾病
与其他巨大血小板疾病鉴别
灰色血小板综合征
蒙特利尔血小板综合征
四、检查注意事项
样本要求：
使用枸橼酸钠抗凝管采集血液
避免使用EDTA抗凝管，可能导致血小板假性减少
检查前准备：
避免服用影响血小板功能的药物（如阿司匹林）
随访建议：
定期监测血小板计数和功能
出血症状加重时及时就医
重点提示：对于疑似BSS的患者，建议进行家族史调查和遗传咨询。
临床价值：
流式细胞术和分子遗传学检测是确诊BSS的关键
早期诊断有助于预防严重出血事件
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
