结节性硬化病(Bourneville病)
结节性硬化病是怎么回事？
结节性硬化病的病因
结节性硬化病（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因的突变引起。这些基因负责调控细胞生长和增殖的信号通路，突变会导致细胞异常增殖，形成多个器官的良性肿瘤。
1. 遗传因素
TSC1基因（位于9号染色体）和TSC2基因（位于16号染色体）的突变是结节性硬化病的主要原因。
约70%的病例为新生突变（即父母未患病，孩子基因突变），30%为家族遗传（常染色体显性遗传）。
2. 发病机制
TSC1和TSC2基因编码的蛋白质（hamartin和tuberin）形成复合物，抑制mTOR信号通路，调控细胞生长和增殖。
基因突变导致mTOR信号通路过度激活，引起细胞异常增殖和肿瘤形成。
3. 临床表现
皮肤病变（如面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤）。
神经系统症状（如癫痫、智力障碍、自闭症）。
肾脏病变（如血管肌脂瘤、肾囊肿）。
心脏横纹肌瘤、肺部淋巴管平滑肌瘤病等。
