己糖激酶缺乏症(参考内科学)
己糖激酶缺乏症简介
己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响糖代谢途径中的己糖激酶（Hexokinase）活性。己糖激酶是糖酵解途径中的第一个关键酶，负责将葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-磷酸。该酶的缺乏会导致红细胞能量代谢障碍，进而引发溶血性贫血。患者可能在婴儿期或儿童期出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。诊断通常通过检测红细胞己糖激酶活性和基因分析确认。治疗主要是对症支持，包括输血和脾切除等，目前尚无根治方法。
己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响糖代谢途径中的己糖激酶（Hexokinase）活性。己糖激酶是糖酵解途径中的第一个关键酶，负责将葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-磷酸。该酶的缺乏会导致红细胞能量代谢障碍，进而引发溶血性贫血。患者可能在婴儿期或儿童期出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。诊断通常通过检测红细胞己糖激酶活性和基因分析确认。治疗主要是对症支持，包括输血和脾切除等，目前尚无根治方法。
