急性骨髓性白血病(急性非淋巴细胞性白血病)
急性骨髓性白血病如何鉴别诊断?
急性骨髓性白血病的诊断方法
急性骨髓性白血病(AML)的诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓穿刺及活检,以及 分子遗传学检测。以下是详细的诊断流程:
一、临床表现
1. 常见症状
贫血相关症状:乏力、苍白、心悸。
出血倾向:鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点。
感染:反复发热,对抗生素反应差。
其他:骨痛、肝脾肿大。
二、实验室检查
1. 血常规
贫血:血红蛋白降低。
血小板减少。
白细胞计数:可能升高、正常或降低,但外周血中可见原始细胞。
2. 骨髓检查
骨髓穿刺:骨髓中原始细胞≥20%(WHO标准)。
骨髓活检:评估骨髓增生程度及纤维化。
3. 免疫分型
通过流式细胞术检测白血病细胞的免疫表型。
4. 细胞遗传学和分子遗传学检测
染色体核型分析:如t(8;21), inv(16), t(15;17)等。
分子检测:如FLT3, NPM1, CEBPA等基因突变。
三、诊断标准(WHO 2016)
骨髓或外周血中原始细胞≥20%。
或存在特定的遗传学异常(如t(8;21), inv(16), t(15;17)等),即使原始细胞<20%。
四、鉴别诊断
其他类型的白血病(如ALL, CML)。
骨髓增生异常综合征(MDS)。
再生障碍性贫血。
五、治疗前评估
评估患者的一般状况、合并症。
心脏、肝肾功能评估。
感染筛查。
关键点
🔹 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
🔹 分子遗传学检测不仅有助于诊断,还可指导治疗和预后评估。
🔹 支持治疗(如输血、抗感染)在AML治疗中同样重要。