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急性骨髓性白血病(急性非淋巴细胞性白血病)

急性骨髓性白血病如何鉴别诊断?

急性骨髓性白血病的诊断方法

急性骨髓性白血病(AML)的诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓穿刺及活检,以及 分子遗传学检测。以下是详细的诊断流程:


一、临床表现

1. 常见症状

  • 贫血相关症状:乏力、苍白、心悸。

  • 出血倾向:鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点。

  • 感染:反复发热,对抗生素反应差。

  • 其他:骨痛、肝脾肿大。


二、实验室检查

1. 血常规

  • 贫血:血红蛋白降低。

  • 血小板减少

  • 白细胞计数:可能升高、正常或降低,但外周血中可见原始细胞。

2. 骨髓检查

  • 骨髓穿刺:骨髓中原始细胞≥20%(WHO标准)。

  • 骨髓活检:评估骨髓增生程度及纤维化。

3. 免疫分型

  • 通过流式细胞术检测白血病细胞的免疫表型。

4. 细胞遗传学和分子遗传学检测

  • 染色体核型分析:如t(8;21), inv(16), t(15;17)等。

  • 分子检测:如FLT3, NPM1, CEBPA等基因突变。


三、诊断标准(WHO 2016)

  • 骨髓或外周血中原始细胞≥20%

  • 或存在特定的遗传学异常(如t(8;21), inv(16), t(15;17)等),即使原始细胞<20%。


四、鉴别诊断

  • 其他类型的白血病(如ALL, CML)。

  • 骨髓增生异常综合征(MDS)。

  • 再生障碍性贫血。


五、治疗前评估

  • 评估患者的一般状况、合并症。

  • 心脏、肝肾功能评估。

  • 感染筛查。


关键点

🔹 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
🔹 分子遗传学检测不仅有助于诊断,还可指导治疗和预后评估。
🔹 支持治疗(如输血、抗感染)在AML治疗中同样重要。

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