假性甲状旁腺功能减退症(参考内科学)
假性甲状旁腺功能减退症应该做哪些检查？
假性甲状旁腺功能减退症的检查项目全解析
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是对甲状旁腺激素（PTH）的抵抗。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
血清钙：通常降低
血清磷：通常升高
PTH水平：升高或正常
尿液检查
尿钙排泄：减少
尿磷排泄：增加
二、特殊检查
Ellsworth-Howard试验
用于评估肾脏对PTH的反应
分子遗传学检测
GNAS基因突变分析
三、影像学检查
骨骼X线
可显示骨质疏松或其他骨骼异常
脑部CT/MRI
评估基底节钙化
四、检查注意事项
空腹要求：
血液和尿液检查通常需要空腹
检查前准备：
避免钙和维生素D补充剂的使用
重点提示：对于疑似PHP的患者，建议进行全面的内分泌评估，以排除其他可能的疾病。
