假性甲状旁腺功能减退症(参考内科学)
假性甲状旁腺功能减退症如何鉴别诊断？
假性甲状旁腺功能减退症的诊断方法
假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是机体对甲状旁腺激素（PTH）的反应降低。诊断需结合 临床表现、实验室检查和遗传学分析。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
低钙血症：手足搐搦、癫痫发作。
高磷血症。
Albright遗传性骨营养不良（AHO）：短指（趾）、圆脸、肥胖、智力发育迟缓。
2. 其他症状
皮下钙化。
白内障。
牙齿发育异常。
二、实验室检查
1. 血液检查
低钙血症。
高磷血症。
PTH水平升高（与低钙血症不相称）。
2. 尿液检查
尿钙降低。
尿磷降低。
3. 其他检查
肾功能检查：排除肾功能不全引起的钙磷代谢异常。
维生素D水平：通常正常或降低。
三、影像学检查
1. X线检查
短指（趾）畸形。
皮下钙化。
2. 骨密度检查
骨质疏松。
四、遗传学分析
1. GNAS基因突变检测
PHP1A：GNAS基因母系等位基因突变。
PHP1B：GNAS基因甲基化异常。
2. 家族史
家族中有类似病例。
五、诊断标准
低钙血症和高磷血症。
PTH水平升高。
对PTH抵抗（Ellsworth-Howard试验）。
AHO特征或GNAS基因突变。
关键点
🔹 PHP需与真性甲状旁腺功能减退症鉴别。
🔹 GNAS基因检测 是确诊的关键。
🔹 早期诊断和治疗 可预防严重并发症。
建议：对于有低钙血症和高磷血症的患者，应考虑PHP的可能性，并进行进一步的检查和遗传学分析。
