假性甲状旁腺功能减退症(参考内科学)
假性甲状旁腺功能减退症有哪些症状？
假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为对甲状旁腺激素（PTH）的抵抗。其症状多样，具体如下：
1. 低钙血症相关症状
手足抽搐：由于低钙血症导致神经肌肉兴奋性增高，表现为手指、脚趾的强直性收缩。
感觉异常：如唇周、手指和脚趾的刺痛或麻木感。
癫痫发作：严重低钙血症可能引发癫痫。
2. 高磷血症相关症状
软组织钙化：长期高磷血症可能导致血管、皮下组织等部位的钙盐沉积。
肾功能异常：高磷血症可能影响肾功能，导致肾结石或肾功能不全。
3. 骨骼异常
短指（趾）畸形：特别是第四和第五掌骨或跖骨缩短，是PHP的典型特征之一。
身材矮小：部分患者可能因骨骼发育异常而身材矮小。
4. 其他症状
认知功能障碍：部分患者可能出现轻度智力障碍或学习困难。
肥胖：某些类型的PHP患者可能伴有肥胖。
注意
早期诊断：对于有上述症状的患者，尤其是伴有家族史者，应尽早进行血钙、血磷及PTH水平检测。
治疗：主要针对低钙血症和高磷血症进行治疗，包括补充钙剂和维生素D衍生物，以及限制磷的摄入。
