畸形性骨炎(变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)
畸形性骨炎是怎么回事？
畸形性骨炎的病因
畸形性骨炎（Paget's disease of bone）是一种慢性骨骼疾病，其特征是骨重建过程异常，导致骨骼增大、变形和脆弱。其确切病因尚不完全清楚，但主要与以下因素相关：
1. 遗传因素
基因突变：约10-30%的患者有家族史，与SQSTM1基因突变密切相关，该基因参与骨骼代谢的调节。
其他基因如OPTN和VCP也可能增加患病风险。
2. 环境因素
病毒感染：一些研究表明，慢性病毒感染（如麻疹病毒或呼吸道合胞病毒）可能触发或加剧疾病，但证据尚不充分。
其他环境触发因素，如创伤或炎症，可能在某些个体中诱发疾病。
3. 年龄和性别
畸形性骨炎多见于中老年人，通常在40岁后发病，发病率随年龄增长而增加。
男性略多于女性，性别比例约为3:2。
4. 其他可能因素
自身免疫反应：一些理论认为，异常的免疫反应可能参与骨骼破坏过程。
代谢异常：骨代谢失衡，如破骨细胞活性过度，导致骨吸收和形成不协调。
