畸形性骨炎(变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)
畸形性骨炎应该做哪些检查？
畸形性骨炎的检查项目全解析
畸形性骨炎（Paget's disease of bone）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
必查指标：血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高，是疾病活动的关键标志
辅助指标：钙、磷、维生素D水平，以评估骨代谢状态
特殊指标：骨特异性碱性磷酸酶（BALP）和尿羟脯氨酸，用于更精确的活动性评估
影像学检查
X线检查：显示骨皮质增厚、骨小梁粗糙、骨变形和溶骨性病变
骨扫描（核医学扫描）：使用锝-99m标记的二膦酸盐，检测全身骨骼受累范围和活动性
二、进阶检查
CT和MRI检查
CT扫描：提供详细骨结构信息，评估并发症如骨折或恶性转化
MRI：用于评估软组织受累、神经压迫或疑似肉瘤变
骨密度检查
双能X线吸收测定法（DEXA）：监测骨密度变化，但可能受疾病影响而复杂化
活检（金标准）
适应证：诊断不确定、疑似恶性变或治疗无效时
病理评估：显示骨重建紊乱、镶嵌模式、破骨细胞和成骨细胞活性增加
三、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：通常无需严格空腹，但建议咨询医生
检查前准备：
告知医生所有用药史，特别是影响骨代谢的药物
对于影像学检查，移除金属物品
随访建议：
活动期疾病：每3-6个月监测ALP水平
稳定期：每年复查影像学和血液指标
出现新症状时立即就医
重点提示：对于有家族史或并发症风险的患者，建议加做：
听力测试（因颅骨受累可能导致听力 loss）
心脏评估（高输出性心力衰竭风险）
临床价值：
ALP水平和影像学是诊断和监测的主要工具
活检确诊罕见但关键
早期检测有助于预防畸形和并发症
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
