家族性高胆固醇血症(参考内科学)
家族性高胆固醇血症应该做哪些检查？
家族性高胆固醇血症的检查项目全解析
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性脂质代谢异常疾病，早期诊断和治疗至关重要。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血脂检查
必查指标：总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）
辅助指标：高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）
基因检测
LDL受体基因突变检测
ApoB基因突变检测
PCSK9基因突变检测
二、影像学检查
颈动脉超声
评估动脉粥样硬化斑块
冠状动脉CT或MRI
评估冠状动脉粥样硬化程度
三、进阶检查
家族史调查
早发性心血管疾病家族史
临床表现评估
黄色瘤（肌腱、皮肤）
角膜弓
四、检查注意事项
空腹要求：
血脂检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免高脂饮食
避免剧烈运动
随访建议：
确诊患者：每3-6个月复查血脂
家族成员筛查：一级亲属应进行基因检测
重点提示：对于LDL-C水平显著升高的患者，应考虑FH的可能性，并进行基因检测以确诊。
临床价值：
早期诊断和治疗可显著降低心血管疾病风险
基因检测有助于家族成员的早期筛查和干预
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
