家族性高胆固醇血症(参考内科学)
家族性高胆固醇血症简介
家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种遗传性疾病，主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，显著增加早发性心血管疾病的风险。FH分为杂合子型和纯合子型，杂合子型较为常见，纯合子型则极为罕见但病情更为严重。患者可能在年轻时就会出现黄色瘤（皮肤或肌腱下的胆固醇沉积）和角膜弓（角膜边缘的白色环）。诊断依据包括家族史、临床表现和血液检测。早期诊断和治疗对于预防心血管并发症至关重要。
