家族性高胆固醇血症(参考内科学)
家族性高胆固醇血症有哪些症状？
家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，增加心血管疾病的风险。以下是其主要症状：
1. 皮肤和肌腱黄色瘤
黄色瘤：皮肤或肌腱上出现黄色脂肪沉积，常见于手肘、膝盖、跟腱等部位。
眼睑黄色瘤：眼睑周围出现黄色斑块。
2. 早发性心血管疾病
心绞痛：由于冠状动脉狭窄或阻塞，导致胸痛。
心肌梗死：年轻时就可能发生心脏病发作。
中风：脑血管疾病的风险增加。
3. 其他症状
角膜弓：眼睛角膜边缘出现白色或灰色环。
高胆固醇血症：血液检查显示LDL-C水平显著升高。
注意
遗传风险：家族中有早发性心血管疾病或高胆固醇血症病史的人应特别警惕。
早期诊断和治疗：通过血液检查和基因检测可以早期诊断，及时治疗可以显著降低心血管疾病的风险。
建议：对于有家族史的人群，应定期进行血脂检查，并在医生指导下进行药物治疗和生活方式调整。
