家族性抗维生素D佝偻病(低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病)
家族性抗维生素D佝偻病是怎么回事？
家族性抗维生素D佝偻病的病因
家族性抗维生素D佝偻病（也称为维生素D抵抗性佝偻病）是一种遗传性疾病，主要由于肾脏对维生素D的代谢异常或靶组织对维生素D的反应减弱导致。
1. 遗传机制
X连锁显性遗传：最常见的类型，由PHEX基因突变引起，影响肾脏对磷的重吸收和维生素D的活化。
常染色体隐性遗传：较少见，与维生素D受体（VDR）基因突变有关，导致靶组织对维生素D无反应。
2. 病理生理
肾脏磷丢失：由于肾小管对磷的重吸收减少，导致低磷血症。
维生素D代谢异常：1,25-二羟维生素D3（活性维生素D）的合成或作用受阻，影响钙磷代谢。
骨骼矿化障碍：低磷血症和维生素D作用不足导致骨骼软化、畸形（如O型腿、X型腿）。
3. 临床表现
儿童期：生长迟缓、骨骼疼痛、佝偻病体征（如方颅、肋骨串珠）。
成人期：骨软化症、骨折风险增加。
4. 诊断与治疗
诊断：血磷降低、尿磷增加，维生素D水平可能正常或升高，基因检测可确诊。
治疗：补充磷制剂和活性维生素D（骨化三醇），需终身治疗。
