家族性抗维生素D佝偻病(低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病)
家族性抗维生素D佝偻病应该做哪些检查？
家族性抗维生素D佝偻病的检查项目全解析
家族性抗维生素D佝偻病（也称为维生素D依赖性佝偻病）是一种罕见的遗传性疾病，影响维生素D的代谢。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
血清钙、磷水平
碱性磷酸酶（ALP）活性
25-羟基维生素D水平
1,25-二羟基维生素D水平
尿液检查
尿钙、尿磷排泄量
尿氨基酸分析
二、影像学检查
X线检查
手腕和膝关节X线，观察佝偻病特征性改变
骨密度检查
双能X线吸收测定法（DXA）评估骨密度
三、遗传学检查
基因检测
CYP27B1基因突变分析（维生素D依赖性佝偻病类型1）
VDR基因突变分析（维生素D依赖性佝偻病类型2）
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免近期内服用维生素D补充剂
随访建议：
确诊患者需定期监测血钙、血磷及肾功能
重点提示：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测。
临床价值：
血液和尿液检查有助于初步诊断
影像学检查确认佝偻病的骨骼改变
基因检测确诊疾病类型
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
